Phân biệt giảm tiểu cầu và Hemophilia

Hỏi: Tôi muốn hỏi bệnh giảm tiểu cầu không đặc hiệu và bệnh hemophilia có gì giống và khác nhau? Hay hai bệnh này là một?

Trả lời:

1/. Xuất huyết giảm tiểu cầu là gì?
Xuất huyết giảm tiểu cầu là một trong những căn bệnh thường gặp trong bệnh lý huyết học. Biểu hiện lâm sàng từ mức độ nhẹ như giảm tiểu cầu không có biểu hiện lầm sàng hay chảy máu niêm mạc đến nặng có thể nguy hiểm đến tính mạng người bệnh là trường hợp xuất huyết nội tạng hay xuất huyết não.
Nguyên nhân:
Do nhiều nguyên nhân. Các nguyên nhân xác định được như: Do bị các bệnh nhiễm trùng nặng, nhiễm ký sinh trùng (sốt rét…), nhiễm virut (Dengue xuất huyết, sởi,  viêm gan virut…). Các bệnh có lách to (xơ gan, cường lách). Các bệnh tự miễn (lupus ban đỏ, viêm đa khớp dạng thấp). Các bệnh về máu (suy tủy xương, xơ tủy, ung thư máu, ung thư nơi khác xâm lấn vào tủy xương; thiếu máu tan máu tự miễn…) Ngoài ra, còn phải kể đến các trường hợp giảm tiểu cầu do thuốc (một số thuốc cảm cúm, kháng sinh, thuốc nam, thuốc bắc không rõ loại…) và do độc chất. Đặc biệt những trường hợp rối loạn đông máu như DIC.
Nhiều trường hợp giảm tiểu cầu không xác định được nguyên nhân còn gọi là xuất huyết giảm tiểu cầu vô căn. Ngày nay, có nhiều bằng chứng kết luận là do nguyên nhân tự miễn, nên còn gọi là giảm tiểu cầu miễn dịch (ITP). Xuất huyết giảm tiểu cầu miễn dịch(Immune Thrombocytopenic Purpura- ITP) là một bệnh tự miễn được đặc trưng bởi sự phá hủy tiểu cầu ngoại vi ở hệ thống liên võng nội mô chủ yếu ở lách do tự kháng thể kháng tiểu cầu. Bệnh thường gặp ở trẻ em hơn với tần xuất 5/100.000; tỷ lệ này ở người lớn thấp hơn 2,7/100.000, với tỷ lệ mắc bệnh ở nữ cao hơn 1,7:1.
Triệu chứng:
Nhẹ: Xuất huyết dưới da dạng chấm nhỏ li ti, dạng nốt như muỗi đốt hoặc thành đám, mảng lớn, khu trú ở một vài nơi hoặc rải rác khắp người; xuất huyết niêm mạc như chảy máu niêm mạc miệng, chảy máu cam…
Nặng: Có thể xuất huyết nội tạng như chảy máu đường tiêu hóa; tiết niệu, sinh dục… Biến chứng nguy hiểm nhất là xuất huyết não – màng não.
Chẩn đoán bệnh:
Hoàn cảnh phát hiện bệnh: dấu hiệu gợi ý là hội chứng chảy máu, hay gặp nhất ở da và niêm mạc. Bạn có thể được phát hiện tình cờ làm xét nghiệm máu ngoại vi thấy có số lượng tiểu cầu giảm.
Chẩn đoán bệnh: Lâm sàng dựa vào các biểu hiện xuất huyết: xuất huyết dưới da đa hình thái,nhiều lứa tuổi( tính chất của xuất huyết do căn nguyên tiểu cầu). Xuất huyết niêm mạc và các tạng. Hội chứng thiếu  máu: phụ thuộc vào mức độ chảy máu.
Xét nghiệm: Cần phải được làm các xét nghiệm chẩn đoán đầy đủ trước tình trạng xuất huyết tự phát: Tổng phân tich tế bào máu, tủy đồ; đông máu toàn bộ và các xét nghiệm đánh giá rối lọa liên quan đến tiểu cầu(máu chảy, co cục), các xét nghiệm về chức năng gan, thận
Ðiều trị
– Tránh tất cả các thủ thuật chọc dò, phẫu thuật, nhổ răng, tiêm chích trong cơ.
– Truyền tiểu cầu chỉ là phương thức điều trị thay thế, tạm thời để cầm máu hoặc đề phòng biến chứng xuất huyết nặng, nguy hiểm có thể xảy ra.
–  Các trường hợp có căn nguyên: Ðiều trị chủ yếu theo căn nguyên.
– Trường hợp giảm tiểu cầu miễn dịch: Sử dụng Steroid hay cắt lách là những phương pháp điều trị có hiệu quả đến 70% đối với bệnh. Điều trị nội khoa bằng corticosteroid, androgen, thuốc ức chế miễn dịch, hóa chất, gamma globulin. Chỉ định cắt lách khi điều trị nội khoa thất bại; có thể cắt lách bằng phương pháp phẫu thuật cổ điển là mổ mở, cắt lách nội soi hay can thiệp tắc động mạch lách và tia xạ lách là những phương pháp điều trị mới để lựa chọn.Với những bệnh nhân tái phát sau các phương pháp điểu trị trên, việc điều trị tiếp theo là rất khó khăn và khó đạt được kết quả trong điều trị. Mục tiêu của điều trị là duy trì tiểu cầu ở giới hạn an toàn trong khi hạn chế tối đa tác dụng phụ do điều trị. Ngoài ra còn điều trị diệt vi khuẩn Helicobacter pylori. Bên cạnh điều trị chuẩn là sử dụng steroid và cắt lách, còn có một số hướng điều trị mới đầy hứa hẹn là sử dụng những thuốc nhắm đích như Mabthera đã mở ra chân trời mới giúp các bác sĩ đánh bại bệnh xuất xuất huyết giảm tiểu cầu miễn dịch.
Tiến triển : Tỷ lệ tử vong : 5% do giảm tiểu cầu nặng. Tiến triển cấp tính : thường gặp ở trẻ em. Khỏi trong 80% trong vòng 2 tháng. Tiến triển mạn tính : thường gặp ở người lớn , diễn biến  trên 6 tháng rất dễ tái phát

2/. Bệnh Hemophilia là gì?
Hemophilia là một bệnh lý làm cản trở quá trình đông máu bình thường, điều này có nghĩa là người bị bệnh Hemophilia chảy máu nhiều và lâu hơn người không bị bệnh. Đây là một rối loạn di truyền và con cái có thể bị mắc phải từ bố mẹ. Hemophilia có thể được hiểu là bệnh máu khó đông, người bị bệnh này thường bị chảy máu. Bệnh xuất hiện tương đối hiếm, vào khoảng 1/8.000 và thường thấy ở trẻ trai hơn là trẻ gái.
Bình thường khi bị chảy máu, do đứt tay chẳng hạn, cơ thể có một cơ chế tự nhiên để cầm máu. Các tế bào tiểu cầu đính lại với nhau tạo thành một cục máu đông trám bít tổn thương ở mạch máu, đây là giai đoạn đầu tiên của quá trình đông máu, và rồi các yếu tố đông máu (là các protein đặc biệt) đến tham gia làm bền vững cục máu đông, sợi hóa cục máu đông và hàn gắn lành lặn mạch máu.
Trong cơ thể có 12 yếu tố đông máu như vậy, chúng được đánh số thứ tự theo kiểu La Mã từ I đến XII. Thiếu hụt một trong hai yếu tố đông máu hoặc số số VIII hoặc số IX gây ra bệnh Hemophilia. Khoảng 80% bệnh nhân bị Hemophilia do thiếu yếu tố đông máu số VIII (còn gọi là hemophilia A), số còn lại là hemophilia B do thiếu yếu tố đông máu số IX.
Bệnh hemophilia có các thể nhẹ, trung bình & nặng khác nhau tuỳ thuộc vào mức độ thiếu hụt các yếu tố đông máu. Trường hợp nặng khi cơ thể chỉ có thể sản xuất ra dưới 1% yếu tố đông máu có tác động hiệu quả, mức độ bệnh trung bình khi chỉ có 2-5% yếu tố đông máu hiệu quả và thể nhẹ khi có từ 6-50%. Người ở thể nặng luôn bị đặt trong trạng thái dễ bị xuất huyết và xuất huyết nghiêm trọng.
Hầu hết các trường hợp hemophilia đều được phát hiện khi còn rất nhỏ. Một vài bệnh nhân ở thể rất nhẹ chỉ phát hiện được khi có trãi qua các cuộc phẫu thuật nhỏ (tiểu phẫu) như cắt amiđan chẳng hạn, hoặc qua thử máu trước khi tiến hành một ca phẫu thuật lớn.
Nguyên nhân gây ra bệnh hemophilia:
Như đã trình bày ở trên, hemophilia là một bệnh lý mang tính chất di truyền do cha mẹ truyền lại cho con cái. Bệnh lý này có liên quan đến các nhiễm sắc thể giới tính. Hemophilia là một rối loạn di truyền có liên quan đến nhiễm sắc thể X, có nghĩa là bị truyền từ mẹ sang cho con trai. Tỷ lệ số để một trẻ trai bị di truyền hemophilia từ mẹ là 50%.
Và người con trai này sẽ truyền cho con gái thế hệ tiếp theo nhưng lại hiếm khi phát bệnh. Khi ấy, người ta gọi là mẹ mang mầm bệnh. Một bé gái chỉ có khả năng bị bệnh hemophilia trong trường hợp cha bị hemophilia còn mẹ thì mang mầm bệnh. Trường hợp này rất hiếm khi xảy ra, nên hemophilia thường thấy ở trẻ trai mà thôi
Các dấu hiệu, triệu chứng của bệnh hemophilia:
Nếu đến tuổi vị thành niên hoặc lớn hơn mới phát hiện bệnh thì rõ ràng đây là thể nhẹ của bệnh hemophilia. Các triệu chứng bao gồm:
• xuất hiện nhiều vết bầm tím hoặc những mảng bầm tím lớn
• chảy máu cam, khó cầm máu
• Chảy máu khó cầm khi cắn phải môi hoặc khi đánh răng
• Đau và sưng phù các khớp xương
• Đái ra máu
Việc chẩn đoán xác định & điều trị:
Khi Bạn đi gặp BS với các triệu chứng như vậy thì việc trước tiên, BS sẽ thực hiện các xét nghiệm máu cho Bạn. Mặc dù chưa có phương cách hữu hiệu điều trị triệt để bệnh lý này, tuy nhiên các BS có thể kiểm soát được chúng.
Các xuất huyết bên ngoài không có gì đáng quan tâm lắm. Vấn đề là các xuất huyết bên trong các nội tạng, khớp, cơ cần thiết phải điều trị kịp thời. Người bệnh nặng thường xuyên được bổ sung các yếu tố đông máu từ bên ngoài để phòng các cơn chảy máu. Yếu tố đông máu bị thiếu hụt được truyền vào cơ thể qua đường tĩnh mạch.
Người bệnh nhẹ hơn không nhất thiết phải truyền các yếu tố đông máu trừ phi cần thiết có chỉ định của BS hoặc khi buộc phải phẫu thuật bởi một bệnh lý khác.
Một khi Bạn bị chứng hemophilia có nghĩa là các BS khoa huyết học quá “quen mặt” Bạn. Bạn sẽ được trang bị các kiến thức để nhận biết các trường hợp bị xuất huyết nội và cần thiết phải đi gặp BS để xử trí. Trong trường hợp Bạn tự tiêm chích các yếu tố đông máu tại nhà, BS sẽ huấn luyện cho Bạn cách tiêm chích vào tĩnh mạch hoặc BS lập sẵn một đường truyền tĩnh mạch để Bạn tiêm thuốc vào mỗi khi nhận biết đang có xuất huyết nội.
Liệu pháp gen đang được nghiên cứu trong điều trị bệnh hemophilia. Hemophilia là một bệnh cảnh thuận lợi để áp dụng liệu pháp gen, mở màn cho các bệnh lý khác, vì hemophilia chỉ bị tác động bởi một gen X duy nhất. Trong liệu pháp này, các nhà khoa học sẽ cung cấp cho cơ thể các thông tin di truyền có liên quan đến việc sản xuất các yếu tố đông máu để cơ thể tự sản xuất lấy.

Lương  y Trần Hoàng Bảo