Tất cả các dị tật của tim hoặc các mạch máu lớn có ngay từ lúc đẻ đều được gọi là bệnh tim bẩm sinh. Trong nhóm bệnh tim bẩm sinh nặng hơn (rất may chúng hiếm gặp), tím ở trẻ sơ sinh là dấu hiệu nổi bật. Tím biểu hiện tình trạng thiếu hụt máu mang ôxy ở cơ thể đứa trẻ…
>> Những bệnh tim bẩm sinh thường gặp
>> Bệnh tim bẩm sinh không tím
Các dạng dị tật bẩm sinh có tím phổ biến nhất là tứ chứng Fallot (bộ tứ bất thường về cấu trúc của tim gây tím); đảo gốc động mạch (hoán đổi vị trí giữa động mạch chủ và động mạch phổi nơi chúng xuất phát ra khỏi tim làm cho dòng máu mang ôxy quay trở về phổi thay vì đi nuôi cơ thể qua động mạch chủ); teo tịt van ba lá (van tim ngăn cách giữa các buồng tim bên phải) và tĩnh mạch phổi đổ lạc chỗ hoàn toàn (dòng máu mang ôxy từ phổi không đổ về tâm nhĩ trái mà thường về tâm nhĩ phải). Trong tất cả các trường hợp, vấn đề cơ bản là tình trạng không đủ khả năng bão hoà ôxy trong máu do bất thường giải phẫu của tim gây ra.
Đối tượng mắc bệnh
Cứ khoảng 120 đứa trẻ ra đời thì có 1 mang dị tật bẩm sinh tim nào đó. Tuy nhiên, đa số các trường hợp thường nhẹ và không gây tím. Bệnh tim bẩm sinh có thể liên quan với bất thường về di truyền (như trong hội chứng Down). Hoặc có thể do tình trạng bệnh tật (mắc sởi) hay việc sử dụng thuốc của người mẹ khi mang thai. Dường như không có nguyên nhân rõ ràng nào được xác định.
Triệu chứng
Tím da, niêm mạc là dấu hiệu cơ bản và nổi bật nhất. Những đứa trẻ mắc tứ chứng Fallot hoặc đảo gốc đại động mạch khi sinh ra thường có ngón tay, ngón chân hình dùi trống và chậm phát triển. Nếu suy tim xuất hiện, đứa trẻ sẽ khó khăn về dinh dưỡng vì không đủ sức để bú, thở nhanh và khóc ít hơn những đứa trẻ bình thường.
Chẩn đoán
Việc đánh giá toàn điện một đứa trẻ bị tím bao gồm khám lâm sàng, chụp X quang ngực, ghi điện tâm đồ và làm siêu âm tim. Thông tim cũng thường được tiến hành để xác định các thương tổn giải phẫu.
Điều trị
Phẫu thuật sửa chữa tạm thời đối với trường hợp đảo gốc động mạch chủ và phổi nhằm làm tăng lượng máu mang ôxy đi nuôi cơ thể, thường được tiến hành khi đứa trẻ được 2 đến 3 tháng tuổi. Các phẫu thuật tiếp theo có thể được thực hiện trước khi trẻ đến trường nhằm thiết lập một hệ tuần hoàn bình thường. Tứ chứng Fallot cần phẫu thuật thuật sửa chữa trước độ tuổi 4 – 5, đôi khi phải tiến hành phẫu thuật sửa chữa cấp cứu ở độ tuổi sớm hơn. Dùng thuốc và ôxy liệu pháp là cần thiết, chuẩn bị cho phẫu thuật.
Biến chứng
Tim bẩm sinh có tím là bệnh nặng làm đứa trẻ chậm phát triển, có thể gây suy tim nặng hoặc đột tử khi chưa được phẫu thuật. May thay, ngày nay tiên lượng sau phẫu thuật bệnh tim bẩm sinh có tím thường khả quan.
Dự phòng
Những người có tiền sử gia đình mắc bệnh tim bẩm sinh cần được tư vấn di truyền trước khi lập gia đình và sinh con. Phụ nữ chưa được tiêm phòng sởi cần được tiêm vacine trước khi mang thai. Việc dùng thuốc trong thời kì mang thai phải hết thức thận trọng.
Ths. Phan Đình Phong