Đối với các bậc cha mẹ, trẻ sinh ra khỏe mạnh là niềm hạnh phúc vô bờ nhưng trên thực tế có những trẻ khi chào đời đã phải mang trên mình các dị tật bẩm sinh.
Điều này không những gây ra nhiều thiệt thòi cho trẻ về sức khỏe cả thể chất và tinh thần mà còn là nỗi lo của cả gia đình và của toàn xã hội. Theo tổ chức Y tế Thế giới, dị tật bẩm sinh là tất cả những bất thường cấu trúc, chức năng hoặc sinh hoá có từ khi mới sinh cho dù các dị tật đó có được phát hiện ở thời điểm đó hay không.
Theo định nghĩa đó, thì có nhiều dị tật bẩm sinh được phát hiện ngay từ trong thai bằng phương pháp chuẩn đoán trước sinh, hoặc phát hiện từ lúc mới sinh bằng các quan sát lâm sàng khi có các bất thường về hình thái: sứt môi, hở hàm ếch, không có hậu môn, đầu to…và cũng có những dị tật bẩm sinh được phát hiện muộn hơn như: phình to đại tràng bẩm sinh, dị tật thận tiết liệu, tim bẩm sinh… Nhưng cho dù chúng có được phát hiện sớm hay muộn thì chúng đều có nguyên nhân từ trước khi sinh gây ra.
– Không có sự nảy mầm của các mô và cơ quan: gây ra các tật bất sản
– Các cơ quan, bộ phận kém hoặc ngừng phát triển
– Có sự nhân lên hay phát triển quá mức của các mần mô và cơ quan
– Có sự sát nhập của các mần mô và cơ quan
– Vẫn còn tồn tại các cơ quan phôi mà lẽ ra chúng phải được thoái hoá, teo đi hay biến mất
– Không sát nhập các cơ quan bộ phận với nhau.
– Dị tật lớn: quái thai vô sọ, não úng thủy, teo ruột… các dị tật này có thể gây chết ở trẻ và cần được can thiệp sớm của y học.
– Dị tật nhỏ: sứt môi, hở hàm ếch… những dị tật này không ảnh hưởng đến sức khỏe của trẻ nhưng cũng gây ra những mặc cảm về tinh thần khi trẻ lớn lên.
– Khi còn là hợp tử: là những dị tật bắt nguồn từ giai đoạn tiền phôi gồm những loại như: các bệnh do rối loạn nhiễm sắc thể, hội chứng Down, hội chứng Turner, hội chứng Claiphenter…
– Bệnh của phôi: dị tật xảy ra trong quá trình tạo các cơ quan bộ phận gồm các dị tật như: tim bẩm sinh, dị tật các cơ quan thận, tiết niệu, tiêu hóa… các dị tật này thường bắt đầu vào 3 tháng đầu tiên của thai kỳ.
– Đái tháo đường: gây các tật ở tim, tất cả các khuyết tật lúc đẻ, tật vô sọ và gai đốt sống
– Nghiện thuốc lá: gây cho trẻ đẻ nhẹ cân, rau bám bất thường
– Thuốc kháng sinh: penicillin liều cao có thể làm thai chết lưu, tetracylin khiến trẻ bị vàng răng, vàng da dị hình ở các chi…
– Thuốc an thần: gây rối loạn chức năng gan ở trẻ, dễ xuất huyết, chậm phát triển tâm thần, dị tật tim bẩm sinh, vàng da, bú kém, dị dạng nội tạng, các chi ngắn.
– Chì (có nhiều trong khói xe) gây giảm trí lực.
– Thủy ngân gây nhỏ hộp sọ co cứng các chi, chậm khôn.
Ngoài ra, còn có yếu tố như tuổi của người mẹ khi mang thai. Ở những người mẹ mang thai và sinh con đầu lòng vào khoảng dưới 17 tuổi và trên 45 tuổi thì khả năng con bị mắc các dị tật bẩm sinh là rất lớn.
– Phẫu thuật chỉnh hình cho các dị tật về hình thái như sứt môi, hở hàm ếch..
– Phát hiện các bất thường ở người mẹ khi mang thai có thể điều trị thay thế bằng các nội tiết tố như trong bệnh suy giáp, bệnh tăng sản thượng bẩm sinh
– Điều trị các biến chứng của dị tật bẩm sinh
– Phục hồi chức năng cho các di tật bẩm sinh về rối loạn vận động, thiểu năng trí tuệ.
6. Một điều hết sức quan trọng nữa là yếu tố dinh dưỡng trong quá trình mang thai, người mẹ cần ăn uông đầy đủ dinh dưỡng, tránh uống rượu hay dùng các thuốc kích thích trong quá trình mang thai như thuốc lá, cà phê… Đảm bảo một chế độ dinh dưỡng tôt là đảm bảo cho sự phát triển toàn diện của trẻ về sau này.