Đột phá mới trong y học?

Đột phá mới trong y học?

Người ta vẫn tin rằng, tất cả thông tin gen di truyền của cơ thể người đều nằm trong ADN. Tuy nhiên, mới đây các nhà khoa học Hàn Quốc đứng đầu là giáo sư Seo đã công bố một nghiên cứu bác bỏ hoàn toàn quan niệm trên. Thực hư thế nào?

ADN chứa tất cả các thông tin về gen ở một người. Người ta vẫn cho rằng, bất kỳ thay đổi nào trong ADN cũng được chuyển sang protein ARN. Tuy nhiên, các nhà khoa học đã phát hiện ra rằng, một số thay đổi trong ADN không dẫn tới thay đổi trong ARN và một số thay đổi trong ARN cũng không xuất phát từ ADN. Điều này chỉ ra rằng không phải lúc nào quá trình tạo ra bản sao chép ARN của chuỗi ADN cũng xảy ra hoàn hảo. Phát hiện này đóng vai trò chủ đạo trong lý thuyết chính về gen. Các nhà khoa học Hàn Quốc là những người đầu tiên nhận ra rằng những biến đổi trong ADN không lặp lại ở ARN, nói cách khác là ARN có thể tự điều chỉnh.

Trong sinh học, ADN được xem là nơi cung cấp mọi vật liệu cho gen. Bản đồ cấu tạo protein nằm ở nhân bên trong ADN và ARN chỉ là phần tái tạo của một bộ phận trong ADN, cần dùng để tạo nên một dạng protein. Các nhà khoa học mới chỉ tìm ra nguyên nhân của 10% trong số 35.000 loại bệnh ở con người, dù rằng đã có rất nhiều nghiên cứu chuyên sâu về ADN. Trong nỗ lực tìm ra câu trả lời cho vấn đề này, GS. Seo và các đồng nghiệp của ông đã nhận thấy, ARN vốn được cho là dạng tái tạo đơn giản của thông tin gen trong ADN, có khả năng tự thay đổi. Ông đã khám phá ra hơn 1.800 dạng phiên mã khác biệt so với những chuỗi gen tương ứng ban đầu. Phát hiện về khả năng tự phiên mã của ARN mở ra hướng đi mới trong nghiên cứu về bệnh tật của con người.

Ai cũng biết đột biến gen liên quan đến các loại bệnh. Vì vậy, nếu chúng ta tìm ra gen bị đột biến như thế nào thì có thể đoán biết được quá trình phát sinh bệnh và đưa ra được phương pháp chữa trị. Chưa thể dùng gen để giải thích cho các bệnh về não và thần kinh, nhưng phát hiện mới về ARN này có thể là lời giải thích hợp lý cho một số loại bệnh. Ví dụ, virut thường xâm nhập vào cơ thể con người chủ yếu qua ARN và có thể gây ra những bệnh như ung thư. Để kiểm soát những virut mà ARN mang, chúng ta có thể kích hoạt biến dị trong ARN và ngăn chặn sự nhân lên của virut. Bằng cách này, người ta có thể bảo vệ thông tin gen an toàn hơn. Phát hiện này đem lại một cái nhìn sâu sắc, toàn diện hơn trong nghiên cứu về bệnh tật của con người, nhất là đột biến gen”.

ARN có thể tự tạo ra những protein bị đột biến, gây ra bệnh. Điều đó cũng có nghĩa khi nghiên cứu về nguyên nhân gây bệnh, các nhà khoa học có thể tìm được câu trả lời chính xác hơn nếu họ đồng thời nghiên cứu cả ARN. Đây là lý do tại sao nghiên cứu của GS. Seo được kỳ vọng có thể tạo ra một bước đột phá mới trong y học.

Bộ gen hay còn gọi là Genome chứa tất cả những thông tin về gen của một cá nhân, là chìa khóa để tìm ra phương pháp chữa bệnh riêng, đặc thù cho mỗi bệnh nhân. Đó là lý do vì sao các nhà khoa học đã và đang nỗ lực không ngừng để hoàn thành bản đồ gen người. Tuy nhiên, mới chỉ có khoảng 12 bản đồ gen người được xác định và hầu hết đều là người châu Âu. Vì vậy, việc đặc trị cho các bệnh nhân người châu Á nói chung và người Hàn Quốc nói riêng còn gặp nhiều khó khăn. Tuy nhiên, GS. Seo và đồng nghiệp đã phân tích được bản đồ di truyền của 18 người Hàn Quốc và tìm ra 2,2 triệu biến dị ADN mới. Điều đó đang mang đến hy vọng mới về phương pháp điều trị y tế chuyên biệt dành riêng cho người Hàn Quốc. Nhưng GS. Seo không định dừng lại ở đó, mục tiêu của ông là đem thành quả nghiên cứu này áp dụng trên toàn châu Á. “Môi trường y tế ở nhiều nơi của châu Á vẫn còn yếu kém và có nhiều người không được hưởng những tiến bộ y học hiện đại. Bởi vậy, một bộ phận không nhỏ trong gần 4 tỷ dân châu Á đang phải chịu sự hành hạ, nguy cơ đe dọa của bệnh tật. Mục tiêu của các nhà khoa học là làm sao truyền bá thành quả nghiên cứu này đến nhiều nơi. Đó cũng chính là động lực thúc đẩy tôi và đồng nghiệp của mình chú tâm hơn vào nghiên cứu này”.

Với thành quả nghiên cứu của mình, GS. Seo đã phá bỏ một quan niệm cố định lâu nay về bộ gen người. Ông cũng mong muốn thực hiện nghiên cứu thực nghiệm trên nhiều người người châu Á trong năm tới để nhanh chóng tìm ra phương pháp chữa bệnh đặc thù dành riêng cho người dân trên châu lục này.
 
“Nghiên cứu của chúng tôi không chỉ dừng lại ở sự tự biến đổi của ARN mà còn có ý nghĩa quan trọng trên các khía cạnh khác nữa. Chúng tôi đã thực hiện một nghiên cứu trên 18 người để vẽ bản đồ biến đổi ADN của họ, mà điểm đặc biệt họ đều là người Hàn Quốc, đại diện cho người châu Á. Kết quả của nghiên cứu này là đã tìm thấy 2,2 triệu ADN biến đổi mới. Trong các nghiên cứu trước đó, người ta đã tìm ra khoảng 30 triệu biến đổi ADN trên cơ thể người nhưng hầu hết đối tượng của các nghiên cứu này đều là người châu Âu và có hạn chế khi áp dụng để chữa bệnh cho người châu Á. Vì vậy, khám phá của chúng tôi trên người châu Á có thể xem là một kết quả có tính đột phá. Giờ đây, chúng ta đã có cơ sở để so sánh người châu Âu và châu Á cũng như tìm hiểu sâu hơn về bộ gen của riêng người Hàn Quốc”.